项目介绍
北京康旭医学检验所是国内第一批获得细胞分子遗传学临床检验资质的第三方专业检验机构，目前已发展成为国内分子遗传学检验的领导品牌。检验所建有2300余平米的实验室，配有世界尖端的检验设备、拥有实力雄厚的技术团队和科学高效的管理体系。自建及优化了几乎所有分子遗传学相关的技术平台及方案，利用PANEL TEST、MLPA、动态突变、一代测序等成熟、全面的分子遗传学检验技术手段，结合公司自主研发的、拥有自主知识产权的BestSeq致病基因检测技术，提供针对近5000种遗传病的临床分子遗传学检验综合解决方案。 康旭自创办以来，已经为数万名遗传病患者及家系成员提供了临床诊断报告。同时，我们拥有国内第一个人类遗传病基因查询平台，此平台包含几十万条人类遗传疾病相关的基因信息和表型信息数据，能够快速实现基因大数据分析，为临床医生和科研工作者提供了遗传病的诊断工具。
公司简介
- 北京康旭医学检验所长年专注于分子医学相关研究及临床检验工作，是经北京市卫生局审批的专业从事细胞分子遗传学专业检测的医学检验所。核心科研团队掌握着世界最前沿的基因检测及临床转化技术、拥有该领域世界顶尖自主知识产权。团队成员掌握基因芯片、高通量测序等一系列世界一流的基因检测技术，并通过对已有技术的改良，建立了世界领先的疾病遗传基因检测方案和检测平台。团队具有极高的科研热情，有强烈的为中华民族的健康、为人类医学的进步而奋斗的使命感，有为推动中国医学进步而付出的牺牲精神，有为医学事业献身的坚定信念。我们希望通过不懈努力，引领国内外遗传疾病致病基因检测技术的潮流，实现遗传疾病的早期诊断、预警、预防和个性化治疗。
利用自身技术优势，已和各大医院合作开展针对各医学学科数百种单基因遗传病的致病基因检测项目，多数项目填补了国内空白，具有国际领先水平。 Bestseq致病基因检测技术是研究院基于高通量测序平台自主研发的目标区域捕获测序技术。经过技术改良，该技术在准确性、经济性、高效性等方面均具有较大优势，将成为人类遗传和疾病研究领域一种新型高效的基因分析技术。
北京市/发展期 北京康旭医学检验所有限公司
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